Doenças misteriosas

São anos de estudos, congressos e cursos de atualização, mas, ainda assim, com todo o avanço da ciência e a experiência profissional, há doenças misteriosas que desafiam os médicos. Seja porque o diagnostico é difícil, seja porque o tratamento é mais complexo. Ou, ainda, pelo fato da doença ser rara e haver poucas referencias para buscar a cura. Na área genética, todas as síndromes, avaliadas isoladamente, são muito raras. Para algumas síndromes genéticas já existem tratamento, mas para a maioria não.

Doenças misteriosas

 

 

Síndrome de Goodpasture

Síndrome de Goodpasture

Doença grave, cuja causa ainda é desconhecida, afeta uma pessoa em um milhão. Caracteriza-se pelo conhecimento de partes do corpo – rins e pulmões – como estranhas ao organismo. O sistema de defesa cria anticorpos contra esses órgãos, que entram em colapso. Os pulmões sangram e os rins param de funcionar. Não tem cura.

Síndrome de Whipple

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Doença rara, provocada por bactéria. Apresenta-se de maneira semelhante e outras doenças, causando diarréia, vômito e perda de peso. No entanto, o emagrecimento é súbito, e por isso, a síndrome é grave, podendo levar à morte. Caracteriza-se pela dificuldade do paciente em absorver nutrientes dos alimentos pelo intestino.

Ergotismo

Ergotismo

Isquemia grave das pernas é provocada pela hipersensibilidade de alguns pacientes ao fungo ergot, encontrado em remédios para enxaqueca. Caracteriza-se pela oclusão aguda das artérias, impedindo a circulação sanguínea.

Sífilis

Sífilis

Embora seja uma doença conhecida e antiga – com registros no País logo após a colonização – tem apresentações incomuns, que a tornam um desafio para os médicos. Há casos de pacientes que tem perda de visão e de memória, tornando o diagnostico difícil e demorado.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (progéria)

Progeria de Hutchinson-Gilford

Causada por mutação genética, que faz com que a pessoa envelheça de cinco a dez vezes mais rápido que o normal. A expectativa de vida para portadores de doença é de apenas 13 anos. Estima-se que no mundo, existam 200 casos. No País. Há informações sobre duas crianças, vitimas da doença, no Ceará e na Paraíba.

Lúpus

lúpus

Doença autoimune, ou seja, desenvolve alterações na defesa do organismo e ataca o próprio corpo. É rara e, em geral, afeta mais jovens e mulheres. As várias formas de manifestação – pode atacar a pele, articulação, cérebro, rins – confundem o diagnostico.

Síndrome de Crigler-Najjar

Síndrome de Crigler-Najjar

Doença genética que afeta o fígado, caracteriza-se por deficiência na produção da enzima que controla a presença de bilirrubina, pigmento produzido pelo fígado, no sangue e tecidos. Altos níveis de bilirrubina no sangue podem provocar danos no cérebro e músculos e até a morte. Entre os sintomas esta a coloração amarelada da pele e dos olhos.

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